Afrikanische Genomik: Die Wissenschaftler, die in der DNA verschlüsselte Heilmittel entschlüsseln

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Dr. Ambroise Wonkam trägt Hunderttausende von Jahren Geschichte in seinem Blut. Die Auswirkungen von Krankheitserregern, Migration, Umwelt und Geografie sind in die Geflechte der DNA geschrieben, die er von Zehntausenden von Generationen von Vorfahren geerbt hat.

Dieser Reichtum, bemerkt er, ist nicht einzigartig. Es ist ein gemeinsames Erbe für mehr als eine Milliarde Menschen: in Südafrika, wo er arbeitet, in Kamerun, wo er herkommt, und auf dem gesamten afrikanischen Kontinent – der genetisch vielfältigsten Landmasse der Erde. Wie könnte er bei einem solchen Reichtum, der ihn umgibt, sein Leben nicht damit verbringen, ihn zu erforschen?

Wonkam ist einer von mehreren Wissenschaftlern aus Afrika, die im Jahr 2020 bedeutende Fortschritte beim Verständnis von Krankheiten gemacht haben, von denen Millionen betroffen sind – und die keine neuartigen Pandemieviren sind. Er und andere leiten große Experimente, die ganze Genomdaten von Tausenden von afrikanischen Freiwilligen in Südafrika, Ghana, Nigeria und darüber hinaus analysieren.

Das Wissen, das diese Wissenschaftler sammeln, erweitert das genetische Referenzarchiv der Menschheit, die Bibliotheken, die Wissenschaftler auf der ganzen Welt nutzen, um genomische Informationen zu identifizieren und zu vergleichen. Es füllt blinde Flecken in einem Bereich, der seit einer Generation von Institutionen im globalen Norden dominiert wird, und in Daten, die bisher keine afrikanischen Teilnehmer enthalten haben. Trotz Abriegelungen und Arbeit von zu Hause aus war 2020 ein produktives Jahr für Wonkam und seine Kollegen.

Der Mensch hat sich vor 5 bis 6 Millionen Jahren in Ostafrika vom Schimpansen abgespalten. Der moderne Mensch tauchte erst vor 300.000 bis 200.000 Jahren auf, und einige Zeit danach (vor etwa 100.000 Jahren, wobei die Beweise noch interpretiert werden) begann unsere Spezies, über Afrika hinaus zu wandern, wahrscheinlich in mehreren Anläufen. Während wir wanderten, homogenisierten sich die Menschen, teilten Merkmale, verwarfen andere und wurden sich immer ähnlicher, je weiter wir kamen.

“Wir sind alle Afrikaner”, sagte Wonkam aus Kapstadt. “Aber Vorfahren von Afrikanern wie mir, die sehr lange auf dem Kontinent geblieben sind, haben mindestens 300.000 Jahre menschlicher genetischer Geschichte in ihrem Blut, was die Variation in der afrikanischen Bevölkerung tausendmal höher macht als in allen anderen Populationen der Welt.”

Wenn man die Daten in einem Diagramm darstellt, zeigt sich der Exodus-Effekt: Ein Diagramm der genetischen Vielfalt unter den Menschen gegen die Entfernung von Ostafrika sieht aus wie eine schmale, fast 45-Grad-Linie, die abwärts verläuft, durch den Nahen Osten, Europa, Asien und schließlich, am Ende, Amerika, wo die Populationen sich genetisch am meisten ähneln.

Afrikas reicher, vielfältiger Datensatz ist attraktiv für Wissenschaftler, aber auch für Unternehmen und Gesundheitsinstitute im Ausland. Im Laufe der Jahre haben einige von ihnen die laxen Datenschutzgesetze für Patienten ausgenutzt und Skandale und Misstrauen hinterlassen. Ein Medikamentenhersteller hat einen viel beachteten Rechtsstreit beigelegt, nachdem er Studien durchgeführt hatte, die den afrikanischen Teilnehmern nur unzureichend erklärt worden waren; ein Unternehmen der Gesundheitstechnologie hat ein Produkt eingestellt, nachdem ein Whistleblower aufgedeckt hatte, dass es gegen die Zustimmung von Freiwilligen verkauft werden sollte, deren Daten zu seiner Herstellung verwendet worden waren; und während und nach der Ebola-Epidemie in Westafrika wurden einige europäische Regierungen des “biologischen Kolonialismus” beschuldigt, nachdem behauptet worden war, dass Blutproben, die den Überlebenden entnommen worden waren, von ihren Heimatländern nicht zu Forschungszwecken zurückverlangt werden konnten. Die Hinterlassenschaften dieser Fehltritte bestehen fort, und die Forscher müssen heute hart daran arbeiten, Vertrauen und Verantwortlichkeit in ihren Prozess einzuflößen.

Dr. Wonkams Labor an der Universität von Kapstadt untersucht die Genetik von Menschen mit Sichelzellkrankheit, einer angeborenen Fehlform der Blutzellen, die den effektiven Sauerstofftransport beeinträchtigt. Die Krankheit ist bei Afrikanern und einigen Menschen afrikanischer Abstammung weit verbreitet.

Das Vorhandensein eines der Gene, die die Sichelzellenkrankheit verursachen, verleiht eine gewisse natürliche Resistenz gegen Malaria, einen Parasiten, der das Blut befällt und ebenfalls oft tödlich ist. Dies war ein Anstoß der Evolution, um den Druck des Parasiten auf die frühen Menschen zu verringern. Aber wenn das Gen von beiden Elternteilen vererbt wird, ist der daraus resultierende Zustand brutal. Die Sichelzellkrankheit kann Blutarmut, häufige Schmerzen, vermehrte Krankheiten aufgrund eines geschwächten Immunsystems sowie Seh- und Wachstumsstörungen verursachen. Sie kann zu einem Leben voller Komplikationen führen, das viel zu früh endet, in den Industrieländern vor dem Alter von 50 Jahren. In ganz Afrika werden 2 bis 3 Prozent der Babys damit geboren, aber die Sterblichkeitsrate vor dem fünften Lebensjahr liegt bei über 50 Prozent.

“In den Vereinigten Staaten, wo die besten Behandlungen zur Verfügung stehen, hat sich die Sterblichkeitsrate bei Erwachsenen seit 40 Jahren nicht verändert”, so Wonkam. “Wenn wir das in den Kontext stellen, wurde die Krankheit vor 110 Jahren beschrieben, aber es gab in den letzten 110 Jahren nur ein [Haupt-]Medikament und einige neue, die [erst vor wenigen]Jahren zugelassen wurden.”

Die USA sind führend in der medizinischen Forschung, aber auch ein Ort mit gut dokumentierten rassischen Ungleichheiten beim Zugang zur Gesundheitsversorgung. Die Sichelzellenkrankheit, die fast ausschließlich schwarze Amerikaner betrifft, erhält weitaus weniger staatliche Forschungsgelder pro Patient als die Mukoviszidose, von der vor allem w

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