Typ-2-Diabetes ist durch eine bestimmte Genvariation sechsmal wahrscheinlicher.

0

Typ-2-Diabetes ist durch eine bestimmte Genvariation sechsmal wahrscheinlicher.

Seltene Genmutationen und das Risiko für Typ-2-Diabetes

Jüngste technologische Fortschritte haben es erstmals möglich gemacht, die Auswirkungen von seltenen Genvarianten auf eine Vielzahl von Krankheiten, darunter auch Typ-2-Diabetes, auf breiter Ebene zu untersuchen. Es wurden seltene Genvarianten entdeckt, die das Risiko für Typ-2-Diabetes um das Sechsfache erhöhen.

Es wird angenommen, dass vererbte genetische Variablen zumindest teilweise eine Rolle bei Typ-2-Diabetes spielen. Viele dieser Gene sind jedoch noch unbekannt. Um die genetische Vielfalt im gesamten Genom zu erfassen, haben sich groß angelegte Untersuchungen bisher auf effiziente Array-Genotypisierungsmethoden verlassen, die allerdings Mängel aufweisen. In einer aktuellen Studie mit Wissenschaftlern der University of Cambridge wurde eine neue Technik getestet.

Die Unzulänglichkeiten der bisherigen Forschung

Die traditionelle Methode war effektiv bei der Entdeckung gemeinsamer genetischer Veränderungen zwischen Personen, aber jede von ihnen führte nur zu einer winzigen Erhöhung des Diabetesrisikos, so die Forscher.

Durch die Analyse der vollständigen DNA-Sequenzen von mehr als 20.000 Genen, die beim Menschen für Proteine kodieren, ermöglicht eine verbesserte Technologie nun eine wesentlich umfassendere genetische Bewertung. Proteine, so die Forscher, sind “essentielle Moleküle, die das reibungslose Funktionieren des menschlichen Körpers gewährleisten”. Sie behaupten, dass diese neue Methode es ihnen erlaubt, die Folgen seltener genetischer Varianten auf viele Krankheiten, einschließlich Typ-2-Diabetes, zum ersten Mal auf breiter Ebene zu erforschen.

Ist es möglich, dass genetische Mutationen die Deletion des Y-Chromosoms verursacht haben?

Mit dieser innovativen Methode konnten Forscher der Universität Cambridge bei über 200.000 Erwachsenen genetische Variationen nachweisen, die mit dem Verlust des Y-Chromosoms verbunden sind.

Dies ist ein bekannter Biomarker der biologischen Alterung, der in einem winzigen Prozentsatz der zirkulierenden weißen Blutkörperchen bei Männern auftritt und ein geschwächtes zelluläres Reparatursystem impliziert. Den Forschern zufolge wurde dieser Biomarker bereits mit altersbedingten Erkrankungen wie Typ-2-Diabetes und sogar Krebs in Verbindung gebracht.

Die Rolle von GIGYF1 bei Typ-2-Diabetes

Die Forscher entdeckten die ungewöhnlichen Variationen im GIGYF1-Gen, die die Anfälligkeit für die Deletion des Y-Chromosoms deutlich erhöhten. Außerdem erhöhten diese ungewöhnlichen Mutationen das Risiko für Typ-2-Diabetes um das Sechsfache, so die Ergebnisse des Teams, die in der englischsprachigen Fachzeitschrift Nature Communications veröffentlicht wurden.

Auch Muskeln und Körperfett sind von Genvarianten betroffen.

Eine solche GIGYF1-Genvariante findet sich bei etwa einem von 3.000 Menschen. Die Wahrscheinlichkeit, an Typ-2-Diabetes zu erkranken, liegt bei etwa. Kurzmeldung aus dem Bulgarian Business Journal.

Share.

Leave A Reply